Reklama

Okrutna choroba Tomka

Tomek przyszedł na świat jako drugi syn państwa Żukiewiczów. Był taki sam jak inne dzieci przez cały okres niemowlęctwa. Dopiero na bilansie dwulatka lekarz stwierdził, że coś z nim jest nie tak, że jest opóźniony w rozwoju: nie mówi tyle, ile powinien, ma szmery w sercu. Rozpoczęła się długa droga po lekarzach, specjalistach i psychologach. Wreszcie, gdy miał już cztery lata, zdiagnozowano mukopolisacharydozę typu II, zwaną też chorobą Huntera. Dziś, chociaż Tomek ma prawie dziewięć lat, w rozwoju umysłowym zatrzymał się na poziomie dwuipółletniego dziecka.

Niedziela lubelska 49/2006

Bądź na bieżąco!

Zapisz się do newslettera

Reklama

Życie z dzieckiem chorym na mukopolisacharydozę to ciągła praca, wytężona uwaga, nieprzespane noce, skupienie się tylko na dziecku i bezgraniczne oddanie. Takie dziecko w okresie przedszkolnym i wczesnoszkolnym jest bardzo aktywne, nadpobudliwe, agresywne, ma poważne trudności z koncentracją. Później przychodzi czas wyciszenia, izolacji i zamknięcia się w swoim świecie. Czas rozpoznania choroby trwa zazwyczaj bardzo długo, bo jest to choroba rzadka. Statystycznie zdarza się raz na sto tysięcy. W województwie lubelskim na mukopolisacharydozę typu II choruje tylko Tomek.
We wczesnym dzieciństwie objawy są niemal niedostrzegalne, dopiero w dalszym rozwoju choroby można zauważyć zmiany. Odkładające się cukry sprawiają, że dziecko się zmienia - twarz nabiera grubych rysów, skóra staje się gruba i mało elastyczna, włosy szorstkie i szczeciniaste, brwi krzaczaste, szyja krótka, brzuch wypukły (ze względu na powiększoną wątrobę i śledzionę). Pojawiają się przykurcze w stawach, co widać zwłaszcza na dłoniach, których grube palce powoli tracą sprawność. Najczęstszą dolegliwością są uporczywe infekcje górnych dróg oddechowych. Pojawiają się nieustanne wręcz problemy z gardłem, uszami, oskrzelami. Po jakimś czasie zmiany w oskrzelach utrzymują się stale, co sprawia, że nawet z pewnej odległości słychać, że dziecko ma problemy z oddychaniem. Konieczne jest inhalowanie, odsysanie wydzieliny, oklepywanie. Przerośnięte migdały przeszkadzają w oddychaniu, zwłaszcza w nocy. Tomka czeka czwarta już operacja gardłowo-uszna. Tym razem lekarze usuną mu migdał. Jego rodzice obawiają się każdej operacji, która niesie ze sobą problemy z intubacją, z wybudzeniem. Znieczulenie musi podawać naprawdę doświadczony lekarz, a wielu anestezjologów po porostu boi się usypiać Tomka. Smutna prawa jest też taka, że każda kolejna operacja pogłębia upośledzenie dziecka.
Mukopolisacharydoza jest chorobą podstępną, a pogorszenie może nastąpić w każdej chwili. Był czas, że Tomek liczył do dziesięciu, rozpoznawał kolory, chętnie jeździł na rowerze, dużo mówił, słuchał bajek... Teraz wszystko zapomina, mało mówi, trudno mu się skupić. Mimo to mama jeździ z nim do przedszkola integracyjnego w Świdniku i do Centrum Aktywności Dziennej dla Niepełnosprawnych, gdzie z chłopcem pracują terapeuci, logopeda, psycholog. Jest pod stałą opieką lekarzy z Dziecięcego Szpitala Klinicznego w Lublinie, jeździ na turnusy rehabilitacyjne organizowane przez Stowarzyszenie Chorych na MPS i choroby pokrewne. Jak podkreśla Barbara Żukiewicz, mama Tomka, kontakt ze Stowarzyszeniem jest dla rodziny niezwykle ważnym wsparciem. Stowarzyszenie udziela konkretnej pomocy jeśli chodzi o sprzęt medyczny, środki pielęgnacyjne, informacje i dostęp do specjalistów. Na spotkaniach można poznać inne dzieci i rodziców, którzy borykają się z tą chorobą; można usłyszeć, co jeszcze czeka Tomka i przygotować się na to, co musi nadejść.
Choroba Tomka jest nieuleczalna, ale można zatrzymać jej rozwój. Jednak leczenie kosztuje bardzo dużo. Stowarzyszenie poszukuje sponsorów i darczyńców, by pomocą objąć jak najwięcej chorych osób.

Mukopolisacharydoza to choroba genetyczna polegająca na wrodzonym zaburzeniu przemiany materii. W organizmach chorych dzieci brak jest jednego z enzymów trawiących złożone cząsteczki cukrów, potrzebnych do budowy tkanki łącznej. W rezultacie cząsteczki cukrów zamiast budować, odkładają się w tkankach, niszcząc je. Jest to choroba, którą dziedziczy się od zdrowych rodziców, zazwyczaj nieświadomych tego, że są nosicielami uszkodzonego genu. W przypadku mukopolisacharydozy typu II nosicielami są tylko kobiety, natomiast chorują mężczyźni. W tej samej rodzinie może urodzić się np. dwoje dzieci, a tylko jedno z nich zachoruje.

Na Stowarzyszenie, jako organizację pożytku publicznego, można przekazać 1% podatku dochodowego. Wpłacając nawet niewielką kwotę na konto Stowarzyszenia (BPH PBK SA 28 1060 0076 0000 4010 2017 9655), można pomóc w walce z okrutną chorobą Tomka.

Pomóż w rozwoju naszego portalu

Wspieram

2006-12-31 00:00

Oceń: 0 0

Reklama

Wybrane dla Ciebie

Fatima: figura Matki Bożej pojedzie do Rzymu

2025-09-25 08:50

[ TEMATY ]

Fatima

Figura Matki Bożej Fatimskiej

Karol Porwich/Niedziela

Oryginalna figura Matki Bożej Fatimskiej w dniach 10- 12 października zostanie przewieziona do Rzymu z okazji Jubileuszu Duchowości Maryjnej. W Wiecznym Mieście pozostanie ona przez cały dzień 11 października w kościele Santa Maria in Traspontina, przy Via della Conciliazione gdzie „wierni będą mieli okazję czcić i być blisko wizerunku Matki Bożej”. Tego dnia rektor sanktuarium w Fatimie, ksiądz Carlos Cabecinhas, odprawi Mszę św. o godz. 9:00 w kościele Santa Maria in Traspontina. O godz. 12:00 zostanie odmówiony różaniec, a o godz. 17:00 odbędzie się procesja z kościoła Santa Maria in Traspontina na Plac św. Piotra, gdzie odbędzie się czuwanie z modlitwą różańcową w intencji pokoju.

Papież Leon XIV ogłosił, że 11 października na Placu św. Piotra odmówi różaniec w intencji pokoju. Podczas tej modlitwy obecna będzie figura Matki Bożej Fatimskiej.
CZYTAJ DALEJ

Leon XIV, Jan Paweł II, Franciszek: Wołanie papieży o pokój

2025-09-24 18:12

[ TEMATY ]

papież

pokój

Vatican Media

Papież Leon XIV, na zakończenie audiencji generalnej, ogłosił, że 11 października odbędzie się różańcowa modlitwa na Placu św. Piotra w intencji pokoju na świecie. Papież kontynuuje tradycję zapoczątkowaną przez swoich poprzedników, którzy w trudnych momentach historii ludzkości wzywali do gorliwego odmawiania różańca, powierzając Maryi cierpienia świata, wołając – jak Jan Paweł II – “Nigdy więcej wojny!”

Podziel się cytatem Zamknij X Leon XIV: Pod macierzyński płaszcz Maryi Wezwał także wszystkich posługujących w Watykanie, aby codziennie w nadchodzącym miesiącu gromadzili się na Różańcu w Bazylice św. piotra, a 11 października o godz. 19:00 na Placu św. Piotra odbędzie się wspólne błaganie o pokój z udziałem licznych wiernych.
CZYTAJ DALEJ

Francja: deszcz z płatków róż ku czci św. Teresy z Lisieux

2025-09-25 13:42

[ TEMATY ]

św. Teresa z Lisieux

Adobe Stock

Św. Teresa z Lisieux

Św. Teresa z Lisieux

Za dwa dni rozpoczną się w Lisieux dziewięciodniowe obchody ku czci św. Teresy od Dzieciątka Jezus i Najświętszego Oblicza. W tym roku przypada setna rocznica kanonizacji tej francuskiej karmelitanki, zmarłej w wieku 24 lat, która została ogłoszona patronką misji. Jej liturgiczne wspomnienie w Kościele przypada 1 października.

Nowennę rozpocznie 27 września procesja z relikwiami świętej z Karmelu do bazyliki św. Teresy. Następnego dnia kard. Marc Ouellet, były prymas Kanady i prefekt Dykasterii ds. Biskupów, wygłosi konferencję nt. inspiracji misyjnej, jaką wciąż stanowi postać św. Teresy. Odprawi też Mszę św., po której na jej uczestników spadnie deszcz z płatków róż.
CZYTAJ DALEJ

Reklama

Najczęściej czytane

REKLAMA

W związku z tym, iż od dnia 25 maja 2018 roku obowiązuje Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia Dyrektywy 95/46/WE (ogólne rozporządzenie o ochronie danych) uprzejmie Państwa informujemy, iż nasza organizacja, mając szczególnie na względzie bezpieczeństwo danych osobowych, które przetwarza, wdrożyła System Zarządzania Bezpieczeństwem Informacji w rozumieniu odpowiednich polityk ochrony danych (zgodnie z art. 24 ust. 2 przedmiotowego rozporządzenia ogólnego). W celu dochowania należytej staranności w kontekście ochrony danych osobowych, Zarząd Instytutu NIEDZIELA wyznaczył w organizacji Inspektora Ochrony Danych.
Więcej o polityce prywatności czytaj TUTAJ.

Akceptuję